25.07.2021

Болезнь Гоше - не типичная, но очень опасная!

Автор: irina
Метки: болезнь Гоше болезнь Гоше заболевание болезнь Гоше лечение болезнь Гоше диагностика болезнь Гоше прогноз болезнь Гоше симптомы Гоше болезнь заболевание болезнь Гоше лечение болезнь Гоше диагностика болезнь Гоше прогноз болезнь Гоше симптомы болезнь Гоше лечение болезни Гоше диагностика болезни Гоше прогноз болезни Гоше симптомы болезни Гоше болезни Гоше лечение болезни Гоше диагностика болезни Гоше прогноз болезни Гоше симптомы

Болезнь Гоше (она же глюкозилцерамидный липидоз) является наследственным заболеванием, которое представляет собой самую распространённую из лизосомных болезней накопления. Данное заболевание развивается в результате недостаточности фермента глюкоцереброзидазы, что приводит к накоплению глюкоцереброзида в множестве тканей, включая такие органы, как селезёнка печень, почки, лёгкие, а также мозг и костный мозг. Данное заболевание имеет три основных типа (I, II и III).

Одной из основных причин инвалидизации при 1 и 3 типе болезни Гоше является поражение костной ткани. Нарушение нормальных физиологических процессов происходит из-за накопления липидов в остеокластах и замещении инфильтратами клеток Гоше нормальных элементов костного мозга. Несмотря на увеличение печени и её дисфункцию, случаи тяжелой печеночной недостаточности встречаются редко. Чаще встречается относительная портальная гипертензия как следствие фиброза.

Дифференциальная диагностика
* с другими лизосомными болезнями накопления: болезнь Ниманна-Пика, болезнь Вольмана, GM1-ганглиозидоз, галатосиалидоз;
* с другими наследственными болезнями обмена: гликогеноз, талассемия, гемофилия, хроническая гранулематозная болезнь;
* c другими заболеваниями: остеомиелит, костный туберкулёз, вирусный гепатит, онкологические заболевания крови. 

Коментариев 0 Просмотров 11717  Рейтинг 11717
Добавить в



Украинская Баннерная Сеть